Mutación genética vinculada a la enfermedad de Parkinson

Clínica Mayo
(vía Auramarina Arismendi)
FLORIDA (infoCIUDADANO)
29/Julio/2011

Investigadores descubrieron una nueva mutación genética que dicen causa la enfermedad de Parkinson. La mutación fue identificada en una gran familia Suiza con enfermedad de Parkinson, usando tecnología avanzada de secuenciación de ADN.

El estudio, publicado en la edición de julio del American Journal of Human Genetics, fue liderado por neurocientíficos de la Clínica Mayo de Jacksonville, Florida, e incluyó colaboradores de Estados Unidos, Canadá, Europa, Reino Unido, Asia y Medio Oriente.

“Este descubrimiento provee una emocionante nueva dirección para la investigación de la enfermedad de Parkinson”, dice el co-autor Dr. Zbigniew Wszolek, un neurocientífico de la Clínica Mayo. “Cada gen nuevo que descubrimos para la enfermedad de Parkinson abre nuevos caminos para entender esta compleja enfermedad, como también potenciales caminos para manejarla clínicamente”.

El equipo encontró que mutaciones en VPS35, una proteína responsable de reciclar otras proteínas dentro de las células, causó Parkinson en una familia Suiza. VPS35 mutado puede perjudicar la habilidad de una célula para reciclar proteínas de acuerdo a lo necesario, lo que podría llevar al tipo de acumulación errante de proteína que se ve en algunos cerebros con enfermedad de Parkinson y en otras enfermedades como Alzheimer, dice el co-autor Dr. Owen Ross, un neurocientífico de la Clínica Mayo. “De hecho, la expresión de este gen se ha mostrado reducida en la enfermedad de Alzheimer, y el reciclado defectuoso de proteínas dentro de las células ha sido relacionado con otras enfermedades neurodegenerativas”, dice.

Hasta ahora, mutaciones en seis genes han sido vinculados a las formas familiares del Parkinson, con muchas mutaciones identificadas como resultado directo de los esfuerzos de investigación colaborativa de la Clínica Mayo. El doctor Wszolek ha construido una red mundial de investigadores de Parkinson, muchos de los cuales han conducido investigaciones en la Clínica Mayo.

El primer autor del estudio, doctor Carles Vilariño-Güell, y el investigador senior, doctor Matthew Farrer, trabajaron en este estudio mientras estaban en Clínica Mayo en el 2010; desde entonces se trasladaron a la University of British Columbia en Vancouver, Canadá. El primer autor adjunto, el neurólogo doctor Christian Wilder, identificó primero la familia Suiza con enfermedad de Parkinson y continuó estudiándolos mientras era becado de investigación en la Clínica Mayo, ahora ha regresado al Centre Hospitalier Universitaire Vaudois in Lausanne, Suiza.

Los investigadores usan una nueva técnica de secuencia genética para encontrar la mutación de VPS35, según el Dr. Ross. Usaron el secuenciador “exome” para observar variaciones compartidas en un par de primeros primos dentro de la gran familia Suiza afectada por Parkinson. Colectivamente, exons, los que proveen el plano genético usado en la producción de proteínas, hacen sólo el 1 por ciento del genoma completo y de esta manera es más fácil buscar variaciones nuevas, causando cambios en la secuencia de la proteína, que podría representar posibles mutaciones causante de la enfermedad, dice. “Los primos sólo comparten alrededor de 10 por ciento de su genoma, mientras que padres e hijos o hermanos comparten mucho más. Esto acotó el campo de una nueva variación para nosotros”, dice el Dr. Wszolek, con VPS35 surgiendo como el último gen de la enfermedad de Parkinson.

“Hay mucho más que necesitamos conocer de este gen”, dice el Dr. Ross. “Aunque parece ser una causa rara de enfermedad de Parkinson, parece ser muy importante desde un punto de vista mecánico para esta enfermedad y otros posibles desórdenes neurodegenerativos”.

El estudio fue financiado con subvenciones de los National Institutes of Health, el Swiss Parkinson’s Disease Foundation, la Michael J. Fox Foundation, una donación de Carl Edward Bolch Jr. y Susan Bass Bolch. El trabajo secuenciador fue financiado por la Parkinson’s Disease Foundation. Este trabajo y el Dr. Vilariño-Güell recibieron el AD/Parkinson’s Disease Conference Award donado por Ms. Evelyn Greenberg en memoria del profesor Moshe Greenberg.

En Twitter

…………………………………………..
FUENTE: Clínica Mayo en Jacksonville, Florida. Departamento de Servicios Internacionales: teléfono (904) 953-7000 o email: intl.mcj@mayo.edu.
ILUSTRACIÓN: Lúdico para infoCIUDADANO.
infoCIUDADANO no se solidariza o avala las opiniones de los colaboradores. Toda la información de este sitio se distribuye bajo Licencia de Creative Commons.
© 2011. infoCIUDADANO. Términos legales.

What Next?

Related Articles